Selective deficit di iga , messa

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Selective deficit di IgA Gli individui con deficit di IgA selettivo mancanza di IgA, ma di solito hanno livelli normali di altri tipi di immunoglobuline. Selettiva IgA carenza è relativamente comune nella popolazione caucasica. Molte persone colpite hanno nessuna malattia come risultato. Altri possono sviluppare una varietà di problemi clinici significativi. Definizione selettivo di IgA carenza Selettiva IgA carenza è definito come una immunodeficienza primaria caratterizzata da un livello non rilevabile di immunoglobulina A (IgA) nel sangue e secrezioni ma non altre carenze immunoglobuline. Risorse e amp aggiuntive; Materiali supplementari Ci sono cinque tipi (classi) di immunoglobuline o anticorpi nel sangue: IgG, IgA, IgM, IgD e IgE. IgG è presente in grande quantità, seguito da IgM e IgA. IgD è molto più basso, e IgE è presente in quantità soltanto minute. IgM e IgG soprattutto ci proteggono dalle infezioni all'interno dei nostri tessuti del corpo, organi e sangue. Mentre IgA è presente nel sangue, la maggior parte delle IgA nel corpo è nelle secrezioni delle mucose, tra le lacrime, la saliva, il colostro, genitali, respiratorie e le secrezioni gastrointestinali. Gli anticorpi IgA nelle secrezioni svolgono un ruolo importante nel proteggerci dalle infezioni in questi settori. IgG e IgM si trovano anche nelle secrezioni ma non in quasi la stessa quantità di IgA. IgA presenti in queste secrezioni è anche definito IgA. Se le superfici mucose umani sono stati sparsi piatta, coprirebbero una superficie pari a un anno e mezzo di campi da tennis, così l'importanza di IgA nella protezione delle mucose non può essere sopravvalutata. IgA secretorie ha alcune differenze rispetto al IgA presente nel sangue. Secretoria IgA è fatto di due molecole di anticorpi IgA unite da una proteina chiamata catena J ( "J" per "giunzione"). (Vedere il capitolo intitolato "il sistema immunitario e malattie da immunodeficienza primaria".) Affinché questa unità per essere secreto, deve anche essere collegato ad un'altra proteina chiamata il pezzo secretoria. Pertanto, l'unità di IgA secretoria finale che protegge le mucose è in realtà composto da due molecole di IgA uniti da catena J e attaccati al pezzo secretoria. Anche se gli individui con deficit di IgA selettivo non producono IgA (o producono solo quantità estremamente piccole), che fanno tutte le altre classi di immunoglobuline; da qui il termine selettivo di IgA carenza. Inoltre, le funzioni dei loro linfociti T, fagociti e integrare i sistemi sono tutti normali. Caratteristiche cliniche della selettiva IgA carenza Selettiva IgA carenza è una delle più comuni malattie da immunodeficienza primaria. Gli studi hanno indicato che almeno uno in ogni 500 persone caucasici ha selettivo di IgA carenza. Il tasso di incidenza può essere diversa in altri gruppi etnici. Molti di questi individui appaiono in buona salute, o che hanno malattie relativamente mite, e non sono in genere abbastanza malato per essere visto da un medico e non può mai essere scoperto di avere deficit di IgA. D'altra parte, ci sono individui con selettiva IgA carenza che hanno malattie significative. Al momento, non si capisce il motivo per cui alcuni individui con deficit di IgA non hanno quasi nessuna malattia, mentre altri sono molto malato. Inoltre, non si sa con precisione quale percentuale di soggetti con deficit di IgA sarà eventualmente sviluppare complicazioni; stime variano dal 25% al ​​50%. Alcuni pazienti con deficit di IgA hanno anche livelli molto bassi di alcune sottoclassi di IgG (di solito IgG2 e / o IgG4). Che può essere parte della spiegazione del motivo per cui alcuni pazienti con deficit di IgA sono più suscettibili alle infezioni rispetto ad altri, ma questo non è il caso per tutti i pazienti con deficit di IgA che sviluppano complicanze o per coloro che hanno un basso IgG2 e / o IgG4 in aggiunta assentarsi IgA. Un problema comune a selettiva di IgA carenza è suscettibilità alle infezioni. Questo è visto in circa la metà dei pazienti con deficit di IgA che vengono a cure mediche. otiti ricorrenti, sinusite, bronchite e polmonite sono le infezioni più comuni riscontrati nei pazienti con deficit di IgA selettivo. Alcuni pazienti hanno anche infezioni gastrointestinali e diarrea cronica. Il verificarsi di questi tipi di infezioni è facile capire dal IgA protegge le superfici mucosali. Queste infezioni possono diventare croniche. Inoltre, l'infezione non può del tutto chiaro con il trattamento, ei pazienti possono avere a rimanere sotto antibiotici più a lungo del solito. A volte profilassi antibiotica a lungo termine è necessario per tenerli liberi da infezioni. Un secondo problema importante in deficit di IgA è la presenza di malattie autoimmuni. Questi si trovano in circa il 25% al ​​33% dei pazienti che cercano aiuto medico. Nelle malattie autoimmuni, gli individui producono anticorpi o linfociti T, che reagiscono con i propri tessuti con conseguente infiammazione e danni. Alcune delle malattie autoimmuni più frequenti associati con deficit di IgA sono: artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico e porpora trombocitopenica immune. Altri tipi di malattie autoimmuni possono influenzare il sistema endocrino e / o il sistema gastrointestinale. Le allergie possono anche essere più comune tra gli individui con deficit di IgA selettivo che tra la popolazione in generale. Questi si verificano in circa il 10-15% di questi pazienti. I tipi di allergie variano. L'asma è una delle malattie allergiche comune che si verifica con selettiva di IgA carenza. È stato suggerito che l'asma può essere più grave e meno sensibili alla terapia, in individui con deficit di IgA quanto lo sia in persone con normale IgA. L'allergia alimentare può anche essere associata a deficit di IgA. Non è certo se vi è una maggiore incidenza di rinite allergica (febbre da fieno) o eczema in selettiva di IgA carenza. Le cause di selettiva di IgA carenza sono sconosciuti. E 'probabile che ci sono una varietà di cause, e questo spiega perché i sintomi o problemi di salute possono variare da individuo a individuo. Bassa ma rilevabile nel siero IgA (a volte chiamato deficit parziale di IgA), come rilevabile nel siero IgA, è anche relativamente comune. Allo stesso modo, la maggior parte delle persone con IgA sieriche basse hanno nessuna malattia apparente. Alcune persone con IgA sieriche basse hanno un decorso clinico molto simile alle persone con comune variabile immunodeficienza (CVID). (Vedere il capitolo intitolato "comune variabile immunodeficienza.") La diagnosi di deficit di IgA selettivo La diagnosi di Selective IgA carenza di solito è sospettata a causa di infezioni croniche o ricorrenti, malattie autoimmuni, diarrea cronica o una combinazione di questi problemi. Altri pazienti vengono identificati quando le immunoglobuline sono ordinate per qualche problema non immunologica. La diagnosi è stabilita quando le analisi del sangue mostrano livelli non rilevabili di IgA (riferito di solito come & lt; 5-7 mg / dL), con livelli normali delle altre principali classi di immunoglobuline (IgG e IgM). Di tanto in tanto, alcuni pazienti con deficit di IgA possono anche avere bassi livelli di IgG2 e / o IgG4 e la carenza di anticorpi associati. i numeri delle cellule B e il numero e le funzioni dei linfociti T sono normali. (Vedere i capitoli dal titolo "anticorpo specifico Carenza" e "IgG sottoclasse Carenza.") Diversi altri test che possono essere importanti includono un esame emocromocitometrico completo, la misurazione della funzione polmonare e analisi delle urine. Altri test che possono essere ottenuti includono misure della funzione tiroidea, la funzione renale, l'assorbimento dei nutrienti nel tratto GI e gli anticorpi diretti contro i tessuti del corpo (autoanticorpi). Eredità di Selective deficit di IgA eredità familiare di Selective deficit di IgA si verifica in circa il 20% dei casi e, all'interno delle famiglie, Messa a deficit di IgA, CVID e transitoria Ipogammaglobulinemia dell'Infanzia possono essere associate. Se i membri della famiglia sono sospettati di avere problemi immunitari, livelli di immunoglobuline possono essere ottenuti per determinare un modello familiare di malattia. Il trattamento dei selettivo di IgA carenza Al momento non è possibile sostituire IgA nei pazienti con deficit di IgA, anche se la ricerca verso la purificazione di IgA umana è in corso. Tuttavia, resta da vedere se la sostituzione di IgA da qualsiasi percorso (IV, orale o topica) sarà vantaggioso per l'uomo con deficit di IgA, in parte perché IgA nel siero, a differenza di IgG, non rimane in circolazione per molto tempo . Il trattamento delle complicanze associate alla selettiva di IgA carenza dovrebbe essere diretto verso il particolare problema. Ad esempio, i pazienti con infezioni croniche o ricorrenti hanno bisogno di antibiotici appropriati. Idealmente, la terapia antibiotica deve essere destinato al specifico organismo che causa l'infezione. Purtroppo, non è sempre possibile identificare questi organismi e la loro sensibilità agli antibiotici precisione, e l'uso di antibiotici ad ampio spettro può essere necessario. Alcuni pazienti che hanno sinusite cronica o bronchite cronica possono avere bisogno di rimanere sul lungo termine di prevenzione terapia antibiotica (profilassi antibiotica). E 'importante che il medico e il paziente comunicano vicino in modo che le decisioni appropriate possono essere fatte riguardo alla terapia. Come accennato in precedenza, alcuni pazienti con carenza di IgA hanno anche IgG2 e / o IgG4 sottoclasse carenza e / o una mancanza di produzione di anticorpi. Tuttavia, questi risultati di laboratorio non sempre prevedono una frequenza maggiore o la gravità delle infezioni. Se un paziente ha molte infezioni, poveri risposte anticorpali vaccino e non riesce altro trattamento preventivo (per esempio, la profilassi antibiotica) una prova di terapia sostitutiva con immunoglobuline può essere considerato. (Vedere il capitolo intitolato "Immunoglobuline Therapy e gli altri medici terapie per anticorpi carenze.") I pazienti con deficit di IgA selettivo sono spesso considerati essere ad aumentato rischio di reazioni allergiche pericolose per la vita, o anafilassi quando ricevono prodotti del sangue, tra cui immunoglobuline per via endovenosa (IVIG), che contengono un po 'di IgA. Questo è pensato per essere a causa di IgG (o, eventualmente, IgE) anticorpi anti-IgA, che si può trovare in alcuni individui IgA-carenti. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti con deficit di IgA non hanno reazioni avverse ai prodotti del sangue o IVIG. Non c'è consenso tra gli esperti in questo campo per quanto riguarda l'esatta entità del rischio di questi tipi di reazioni in pazienti con deficit di IgA, o la necessità di attenzione o misurazione degli anticorpi anti-IgA prima della somministrazione di sangue o IVIG. Tuttavia, queste reazioni sono molto rare complessiva. Inoltre, anafilassi non è stata riportata nei pazienti con deficit di IgA trattati con infusioni di immunoglobuline per via sottocutanea. Ci sono una varietà di terapie per il trattamento di malattie autoimmuni. Farmaci anti-infiammatori, come l'aspirina, ibuprofene o naproxene, sono utilizzati in molte malattie che causano infiammazione articolare. Gli steroidi possono anche essere utili in una varietà di malattie autoimmuni. Molti farmaci biologici (anticorpi monoclonali) sono stati sviluppati per il trattamento di malattie infiammatorie e autoimmuni. Se i risultati malattia autoimmune in un'anomalia del sistema endocrino, la terapia sostitutiva con ormoni può essere necessario. Il trattamento delle allergie associate a deficit di IgA è simile al trattamento delle allergie in generale. Non è noto se l'immunoterapia (colpi di allergia) è utile nelle allergie associati selettivo di IgA carenza; anche se non vi è alcuna prova di un aumento del rischio associato a questa terapia in questi pazienti. L'aspetto più importante della terapia in deficit di IgA è stretta comunicazione tra il paziente (e / o la famiglia del paziente) e il medico in modo che i problemi possono essere riconosciuti e trattati, non appena si presentano. Le aspettative per i pazienti con deficit di IgA selettivo Anche se selettiva IgA carenza di solito è una delle forme più lievi di immunodeficienza, può portare a malattie gravi in ​​alcune persone. Pertanto, è difficile prevedere l'esito a lungo termine in un singolo paziente con selettiva di IgA carenza. Tratto dal paziente IDF & amp; Manuale famiglia per le malattie da immunodeficienza primaria QUINTA EDIZIONE. Copyright 2013 da Immunodeficienza Foundation, Stati Uniti d'America. Questa pagina contiene informazioni mediche generale che non può essere applicata in modo sicuro per ogni singolo caso. la conoscenza e la pratica medica può cambiare rapidamente. Pertanto, questa pagina non deve essere usato come un sostituto per consiglio medico professionale.